巨幼红细胞性贫血指红细胞的体积较大，而且未成熟，主要由于叶酸缺乏或维生素B12缺乏，或其他原因引起细胞核脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所致的一种贫血，也称脱氧核苷酸合成障碍性贫血。在临床上，根据病因不同，巨幼红细胞性贫血分为三类，即营养性巨幼细胞性贫血、恶性贫血和其他原因所致的幼红细胞增殖异常性贫血。在我国，以缺乏叶酸和维生素B12所致的营养性巨幼红细胞性贫血多见。
营养性巨幼红细胞性贫血具有地区性，我国以山西和陕西省等地区较多。而在广西梧州地区，对农村和某些特殊场所检查中，比较常见的是营养性巨幼红细胞性贫血。梧州地区营养性巨幼红细胞性贫血的患者，60%年龄超过60岁，多是居住在农村，特别是存在口腔疾病（牙齿缺失）的独居老人。这些患者大部分的主要病因是饮食中叶酸和维生素B12缺乏或吸收不良。
由于叶酸和维生素B12存在于植物或动物性食物中，绿叶蔬菜、豆类及动物蛋白摄入不足的人可引起营养性巨幼红细胞性贫血。生活中不当的烹调方法也可损失大量叶酸。另外一种情况是慢性消化道疾病影响肠道吸收，加重叶酸和维生素B12缺乏。营养性巨幼红细胞性贫血在临床上最常见的是生长发育比较快的婴幼儿及少年儿童，妊娠期、哺乳期女性以及有胃肠道疾病的患者。
3.治疗贫血：研究证明，联合应用叶酸和维生素B12，可用于孕妇巨幼红细胞性贫血、婴儿营养性巨幼红细胞性贫血，及由于营养不良或吸收障碍（如口腔性腹泻或脂肪泻等）所致的巨幼红细胞性贫血。
主要用于巨幼红细胞性贫血、营养不良性贫血、妊娠期贫血、亦用于神经性疾患如多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹、营养性神经疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少症。
营养性巨幼细胞性贫血是由于叶酸和（或）维生素B12缺乏或一些影响核苷酸代谢的药物，导致细胞核DNA合成障碍所引起的贫血。该院血液科主任罗文纪介绍，叶酸或维生素B12缺乏的原因包括以下几方面。
巨幼红细胞性贫血：缺乏红细胞成熟因素而引起的贫血，缺乏叶酸或维生素B12引起的巨幼红细胞性贫血，多见于婴儿和孕妇长期营养不良；巨幼细胞贫血是指骨髓中出现大量巨幼细胞的一类贫血。
弄清楚叶酸缺乏导致巨幼细胞性贫血的机制后，我们再来说说维生素B12。当机体缺乏维生素B12时，同样会发生巨幼红细胞性贫血。这又是为什么呢？
（2）造血物质缺乏.造血物质主要包括维生素B12,叶酸,维生素B2,泛酸,维生素B1,铁,钴,铜以及一些重要的氨基酸等,缺乏上述任何一种物质均可能引起贫血.其中最常见的是缺铁而引起的缺铁性贫血和缺乏维生素B12或叶酸而引起的巨幼红细胞性贫血.
检查发现，两人血常规均提示为白细胞、红细胞、血小板减少，大细胞性贫血。经过血液科详细询问和检查，两位老人都有明显的贫血貌、牛肉舌（光滑无舌苔）。何大妈长期食素，而范大伯因牙齿功能欠佳，长期将蔬菜煮烂后再吃。检查发现，他们体内维生素B12和维生素B9（叶酸）严重缺乏，最终被诊断为营养性巨幼细胞性贫血。
以上我们分析了巨幼红细胞性贫血的病因、发病机制、临床表现及治疗原则。其中恶性贫血是由于内因子缺乏，导致维生素B12吸收障碍而引起的巨幼红细胞性贫血。
2、巨幼红细胞性贫血：由于机体缺乏维生素B12或（和）叶酸，血细胞中脱氧核糖核酸合成和复制速度减慢，进而影响骨髓造血功能。
由于维生素B12参与体内甲基转化及叶酸的代谢，缺乏时会导致叶酸缺乏，引起巨幼红细胞性贫血。维生素B12能够预防贫血，维持机体造血功能稳定，可以用于治疗以维生素B12缺乏为主的恶性贫血以及叶酸缺乏引起的巨幼红细胞贫血。
2.巨幼细胞贫血：巨幼细胞贫血主要是由于叶酸和维生素B12缺乏所致的大细胞性贫血，常表现为头晕眼花、恶心呕吐以及浑身无力等情况。一旦确诊为巨幼细胞贫血，可以在医生指导下使用叶酸片或者维生素B12片等药物来做治疗。
维生素b12还可以治疗巨幼红细胞性贫血或四周性神经炎症，由于维生素B12可以转化为甲基钴胺，也能够辅助酶B12产生细胞活性。
最后，我们再来聊聊巨幼红细胞性贫血的治疗。首先，如果有导致巨幼红细胞性贫血的原发病（如胃肠道疾病、自身免疫病等），应积极治疗原发病；用药后继发的巨幼红细胞性贫血，应酌情停药。其次，如因叶酸缺乏，可口服叶酸至贫血表现完全消失；若无原发病，则无需维持治疗；若同时缺乏维生素B12，则需同时注射维生素B12。最后，如单纯缺乏维生素B12，可通过肌注维生素B12（吸收障碍者）或口服维生素维生素B12片剂（吸收无障碍者）进行治疗，直至血象恢复。恶性贫血的患者需终身维持治疗。
出现红细胞大小不一，红细胞体积巨大，中性粒细胞过度分叶提示巨幼红细胞性贫血;见较多的点彩红细胞提示重金属或有机溶剂中毒;如：铅中毒、苯中毒等。发现微丝幼为丝虫病。发现疟原虫为疟疾。
营养性贫血是指因机体造血所必须的营养物质，如铁、叶酸、维生素B12等物质相对或绝对地减少，使体内血红蛋白的形成或红细胞的生成不足，以致造血功能低下的一种疾病。今天我们来认识其中一种类型：巨幼红细胞性贫血。
巨幼红细胞性贫血是一种因为造血原料缺乏而引起的贫血，而这里说的造血原料就是我们今天的另外一位主角——叶酸，以及它的朋友维生素B12。叶酸和维生素B12是DNA合成过程中十分重要的两种辅酶，缺乏会引起巨幼细胞性贫血。但因为我国传统的饮食、烹饪习惯偏向于高温蒸煮、炸制、小火慢炖或者是焯水，全部都涉及高温，所以相比结构稳定的维生素B12来说，叶酸更容易流失；而且叶酸的吸收，受药物、酒精、其他营养素缺乏等因素的影响较大，加之叶酸是水溶性维生素，若不持续摄入，很难在机体存储，因此，我国叶酸缺乏导致的巨幼红细胞性贫血更多见。
1、巨幼细胞性贫血的诊断：简称巨幼贫，测叶酸(FA)浓度可反映近期体内对FA的需求情况。FA浓度低可影响DNA合成而造成细胞核成熟和分裂障碍，幼稚红细胞的核停留于网状结构不能固缩，整个体积变大，而胞浆不受影响，血红蛋白仍可以合成，因而细胞变大发生巨幼细胞性贫血。
如查到球形红细胞，提示可为溶血性贫血；查到靶形红细胞，提示可为地中海贫血、溶血性贫血及缺铁性贫血等；见到无红细胞大小不均，提示为巨幼细胞性贫血；查到嗜多色性红细胞，提示为各种增生性贫血特别是急性溶血性贫血；查到嗜碱性点彩红细胞，提示为铅中毒及巨幼细胞性贫血；查到卡－波环，提示为严重贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、铅中毒及白血病时；查到豪－周氏小体，提示为溶血性贫血、巨幼细胞性贫血及其他增生性贫血。
抗巨幼红细胞性贫血药物：维生素B12和叶酸是细胞合成DNA过程中的重要辅酶，当二者缺乏时，导致DNA合成障碍，使原红和幼红细胞生长及分裂停滞不前，引起巨幼红细胞性贫血。促红细胞生长素：肾衰竭、癌症和免疫疾病等患者最常见的并发症为贫血。这类患者贫血症的治疗方法主要包括输血、补铁和红细胞生成刺激剂药物治疗。红细胞的生成过程主要发生于骨髓，受到内源性促红细胞生成素的调节。
巨幼红细胞性贫血，主要是由于叶酸和(或)维生素B12缺乏，引起细胞核DNA合成障碍所导致的贫血。因为相较于叶酸来说，维生素B12在体内的储存量更大，且食物中的维生素B12在烹饪过程中也不易被破坏，所以，我国由叶酸缺乏导致的巨幼红细胞性贫血更常见。
